Fenilketonüri 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü iki çocuk üzerinde yapılan araştırmalar sonucu bulunmuş kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık tanımlanan birinci yeni doğan metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Fenilketonüri hastalığının keşfedilmesinden sonra 1953 yılında zeka geriliğini önleyebilecek bir diyetin faydalı olduğunu gözlemlenmiştir. Ve 1963 yılından itibaren fenilketonüri hastalığı takip altına alınmıştır. Bu sayede bireylerde zeka geriliği görülme riski azaltılmıştır.
Karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu yahut yetersizliği ile bedenimizde olması gereken fenilaninin aminoasidinin metabolize edilememesi ve kanda biriken fenilalanin metabolitlerinin beyinde meselelere yol açması ve idrarla (fenil pürivik asit,fenil laktik asit üzere..) artık eserlerin atılmasıdır.
Görülme sıklığı dünyada 1/100.000 iken ülkemizde 1/3.600 -1/4.000 dir. Ülkemizde yüksek olmasının nedeni ise akraba evlilikleridir.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI HAKKINDA BİLİNMESİ GEREKEN ALTIN KIYMETİNDE 10 BİLGİ
-
Bu hastalık önlenebilir mi?
Fenilketonürili hastalar, neonatal periyotta ( yeni doğan) tanımlandıklarında, fenilalaninden sonlu beslenme tedavisi ile zeka geriliği ve öbür nörolojik bulgular önlenebililir bu nedenle erken teşhis çok kıymetlidir. Ve çocuğunuzun yazgısı sizlerin elindedir!
-
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Hastalığın oluşturduğu beyin hasarı ekseriyetle anne-baba tarafından erken aylarda fark edilmeyebilir. Şayet bebek; annesini tanımıyorsa, iki aylık olduğu halde başını dik tutamıyorsa, idrarlarında küf kokusu varsa, bebeğin saç ve göz rengi anne-babasına nazaran daha açık renkli ise bir doktoran yardım almakta yarar vardır.
-
Bu hastalığın tanısı nasıl konulur?
Doğumdan sonra birinci 20 gün içerisinde kandaki fenilalanin ölçüsünün ölçtürülmesi gerekir. Prof.Dr.Robert Guthrie 1960’lı yıllarda GUTHRİE TESTİ’ni geliştirmiştir bu test yeni doğan bebeklerde yapılmaya başlanmıştır. Türkiye’de de 1986 yılında doğan tüm bebeklerin topuğundan kan alınarak tarama testleri başlatılmıştır. Demirklorür testi ise öteki bir teşhis koyma formülüdür. Fenilketonürisi olan hastanın idrarına bakılarak 3-5 dakika sonra kaybolan yeşil bir renk ile teşhis koyulur.
-
Guthrie testi nedir ve ne vakit yapılır?
Guthrie testi kolay ve ucuz bir testtir. Her yeni doğan bebekte 24-48 saat içinde ölçülür. Tarama testi negatif olmasına karşın yenidoğan bebeklerin ailelerinde hastalık hikayesi üzere kuşkulu bir durum gözleniyorsa, doğumdan sonra 2-4.haftalarda bebeğin kan bedellerinde ki fenilalanin seviyeleri ölçülür ve tekrardan kıymetlendirilir.7
-
Fenilketonürili bir birey hangi besinleri tüketebilir?
Mısır nişastası, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler( aspartam içeren diyet kolalar yasaktır.), sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ serbestçe tüketebilecekleri besinlerdir.
-
Fenilketonürili bir birey hangi besinleri tüketemez?
Süt ve süt eserleri, yumurta, et ve et eserleri, sakatat, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır besinler (kraker, bisküvi, kek), ve tüketilmemesi gereken besinlerle yapılmış her hangi bir besin unsuru tüketilmemelidir.
-
Fenilketonürili bir bebek anne sütü içebilir mi?
Fenilalanin içermeyen mama + tıbbi eserler + anne sütü = kullanılabilir. Lakin bu süreçte kan fenilalanin bedellerini yakından izlenmelidir. Hatta yapılan çalışmalar anne sütü tüketen yenidoğan fenilketonürili bir bebeğin mental gelişimlerinin daha güzel olduğunu göstermiştir.
-
Fenilketonüri hastası olan bir anne çocuk sahibi olabilir mi?
Fenilketonürili bir bayan hayatı boyunca nizamlı bir tedavi görmüş ve hamilelik periyodunda de bu tedavi devam etmiş ise dünyaya sağlıklı bir birey getirebilir bu noktada yeni doğan taşıyıcı olacaktır.
-
Bu hastalığı önlemek için neler yapılabilir?
Fenilketonüri hastalığında erken teşhisin kıymetli olduğunu söylemiştik. Bu nedenle yeni doğan bebeğe test yapılmasının zarurî hale getirilmesi hastalığın önlenmesinde olumlu bir gelişme gösterebilir. Bunun dışında ebeveynlerin bilgilendirilmesi epeyce kıymetlidir. Unutmayın çocuğunuzun hayatı sizlerin elinde!
-
Fenilketonürili hastalığının günü ne vakit?
1 haziran günü Ulusal Fenilketonüri günü olarak bilinmektedir.