Beslenme büyüme, gelişme, sağlıklı hayat ve fizikî aktivite için gerekli besinlerin metabolik yahut biyokimyasal yollarla organizmada kullanılmasıdır. Besinlerin organizmada kullanılması kolay bir olay olmayıp enzimlerin katalize ettikleri karmaşık olaylar serisidir. Gen defekti nedeniyle enzim eksikliği/yokluğunda gelişen hastalıklardan kimileri metabolize olmayan besin öğelerinin diyetten çıkarılması yahut ölçüsünün kısıtlanması ile tedavi edilebilir. Yenidoğan periyodunda ortaya çıkan metabolik bozuklukların birden fazla ağır hastalıklardır. Özgül faal tedavi çabucak başlatılmadığında mevtle sonuçlanabilir. Son yıllarda DNA incelemeleri ile de, pek çok kalıtsal metabolik hastalıkta prenatal teşhis imkanlıdır.
Genetik ve Metabolik Hastalıklarda Tedavi Formülleri :
1. Toksik bileşiklerin uzaklaştırılması yahut etkisizleştirilmesi
• Mekanik uzaklaştırma
• Diyetteki toksik bileşiklerin olabildiğince azaltılması,
• Kandaki toksik bileşiklerin ilaçlarla uzaklaştırılması,
2. Eksik eserin verilmesi
3. Ko-enzimler ile enzim aktivitesinin arttırılması (sınırlı başarı)
4. Eksik olan enzimin yerine konulması (henüz hepsinde başarılı değil)
5. Hasta hücrenin genetik yapısının olağan hücre ile değiştirilmesi
• Organ transplantasyonları,
• Kemik iliği nakli (deneme aşamasında),
• Somatik gen tedavisi
Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa uzunlukla birlikte iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği ender bir genetik hastalıktır. Hastalık ismini birinci kere 1956 yılında sendromu tanım eden üç tabipten almaktadır (Prader, Labhart ve Willi). Hastalığın görülme sıklığı değişiklik göstermekle birlikte ortalama her 16000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Bu durum erkek ve kız çocuklar ortasında eşit oranda görülmektedir. Çoklukla genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına karşın, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir ziyan da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler ortası bölgede mevcut olması gereken genetik gerecin yoksunluğudur. Birebir kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir. Kayıp bölgenin anneden gelen 15. kromozomda olması ise büsbütün öbür bir hastalığa, Angelman sendromuna yol açar. Bu durumun sebebi kelam konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı hallerde baskılanmış olmasındandır.
Yenidoğan PWS’li çocuklar ekseriyetle hipotonik olur (kasları gevşektir). Yenidoğan devrinde teneffüs ve beslenme sıkıntıları sık görülür. Bir birçoklarını, bu devirde sonda ile beslemek gerekir. PWS’li şahıslarda çok bariz bir özellik, bir ve dört yaş ortasında ortaya çıkan ve hayat uzunluğu süren büyük bir iştah artışıdır. Sıhhate ziyanlı çok şişmanlık, düşük kalorili diyet ve bedensel faaliyetler yoluyla önlenir. Çok şişmanlık bedensel faaliyeti engelleyebileceği üzere toplumsal dışlanmaya da yol açabilir. Fazla yağ birikimi bilhassa göğüs ve göğüs altında ağırlaşırken (merkezi yağlanma), kollar ve bacaklar zayıf kalabilir. Çok şişmanlık, kalp/akciğer hastalıkları, şeker hastalığı ve en berbatı erken ölümlere neden olabilir. Psikomotor gelişim gecikir. Çocuklar, genel olarak iki yaşını doldurduktan sonra takviye olmaksızın yürür, üç-dört yaşında yahut daha geç konuşmaya başlarlar. Sözleri kavrama yeteneği çoklukla kendilerini kelamlı olarak tabir etme yeteneğinden daha uygundur. Bir birçoklarında öğrenme zorluğu vardır. Pekçoğu okumayı öğrenir, lakin hesap yapma ve soyut düşünme bahislerinde sorun yaşarlar. PWS’li küçük çocuklar genel olarak sevinçli ve sakindirler. Vakitle bir birçoklarında, diğerlerine anlaşılmaz gelebilecek, öfke patlaması ve ıstıraba kapılma eğilimi ortaya çıkar. Bu durum bilhassa, örneğin yemek ölçüsünü azaltmaya yönelik teşebbüsler üzere, ani rutin değişimlerinde meydana gelir. PWS’li şahısların pek birden fazla dış görünüm olarak birbirine misal ve izafî olarak dar, mimiksiz bir yüzleri vardır, ağızları açık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. Kardeşlerine/anne-babalarına nazaran daha açık renk saçlı ve ciltli oldukları görülür. Bir birçoklarında şaşılık yahut öbür görme bozuklukları vardır. Gözleri badem biçimindedir. Pek birçoklarının elleri ve ayakları küçüktür. Cinsel organları ekseriyetle az gelişmiş olup, ergenlik gelişimi eksik yahut gecikmelidir. Uzunluk uzaması düşüktür.
Prader-Willi sendromunda genetik tahlil, hastalığın az görülmesinden ve şimdi hastalarda tedaviye yönelik bir metot mevcut olmadığından ötürü, hastalara sırf teşhis maksatlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken teşhisinde ve ayırıcı teşhiste genetik tahlil en kesin sonuç veren formüldür.
PWS için nedene dayalı bir tedavi bulunmamaktadır, fakat kişinin durumuna uygun ve kâfi bedensel antrenman ile birlikte, erken ve daima beslenme takibi değerlidir. Hastaların pek birden fazla, istenen uzunluk uzaması ve kas kütlesi sağlanması emeliyle büyüme hormonu ile tedavi edilir. Bu sendrom, öğrenme, bağlantı, motor ve toplumsal fonksiyon ile ilgili değişik zorluklara yol açar. Motor hünerlerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedavi ve konuşma terapisine başlanmalıdır. Acı eşiklerinin yüksek olmasından ötürü, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de daima takip altında olmaları gerekir. İleride ortaya çıkabilecek davranış sorunlarıyla baş etme konusunda aile eğitim almalıdır.
Beslenme Tedavisi :
Kimi metabolik ve genetik hastalıklarda şu anda uygulanan tek tedavi beslenme tedavisidir. Toksik besin öğesinin diyetten çıkarılması yahut ölçüsünün azaltılması aslına dayanır. Metabolik hastalıkların çabucak hepsinde metabolizması bozulmuş olan unsurun, öbür bir deyişle bozukluğu yapan temel öğenin alımının kısıtlanması gereklidir. Diyet, hastalığın makus gidişini durdurmalıdır. Aksi halde gereksiz ve değerli bir tedavi uygulanmış olur. Diyet, büyüme ve gelişmeyi makûs tarafta etkilememelidir. Beslenme tedavisi, biyokimyasal parametrelerin yardımıyla DİYETİSYEN, HEKİM, HEMŞİRE ve AİLE iş birliği ile yapılırsa âlâ bir eğitimle başarılı bir uygulama gerçekleşebilir ve hastalık denetim altına alınabilir.
Kalıtsal Metabolizma-Genetik Hastalığı Olan Hastaların Diyetlerinde Ana İlkeler
Merkezi hudut sisteminin korunması,Normal fizikî gelişimin sağlanması,Biyokimyasal parametrelerin düzeltilmesi,Diyetle gerekli ölçüde protein, güç, vitamin, mineral ve eser elementlerin sağlanması,Hasta için diyetin tat, çeşitlilik üzere istikametlerden kabul edilebilir olmasının sağlanması,değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğinin yok edilmesi ve en kıymetlisi hastanın doyurulması,Ailelerin hastalık hakkında aydınlatılması ve uygun izlemler ile hayat uzunluğu eğitimin sürdürülmesi gerekmektedir.
